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Francis Galton (1822-1911) en 1890 |
Genética de la Conducta: "Rama de la psicología que analiza la influencia de los factores genéticos sobre el comportamiento y, especialmente, en qué medida las diferencias genéticas entre individuos dan cuenta de las diferencias en su comportamiento"
Tiene como objetivo explicar cómo y cuánto influyen los genes, el genotipo, sobre la conducta, el fenotipo.
Cuando es un único gen el involucrado en el fenotipo conductual, nos hallamos ante un rasgo monogenético o mendeliano.
Lo más frecuente es que cualquier rasgo conductual esté influido por varios genes, por lo que se habla de herencia poligénica.
Aunque estamos habituados a rasgos fenotípicos discretos, lo normal es que las diferencias fenotípicas entre individuos sean cuantitativas y no cualitativas:
los rasgos cuantitativos son poligénicos, donde cada alelo de cada gen aporta al fenotipo una cierta cantidad de rasgo; en este caso, estamos hablando de genética cuantitativa.
Desde luego, la genética de la conducta asume como propios los postulados y datos de la genética mendeliana, de la genética molecular y de la teoría sintética de la evolución.
Francis Galton (1822-1911) es considerado el fundador de la Genética de la Conducta.
Primo de Charles Darwin (1731-1802) y basándose en los principios de la teoría de la evolución, dedujo que todos los rasgos conductuales humanos debían tener una base genética, resultado de la selección natural.
Era consciente del hecho de que los seres humanos comparten también el ambiente, además de los genes, y propuso la comparación entre familiares de adopción y familiares biológicos, para medir ambas influencias.
Planteó la hipótesis de que la inteligencia humana tiene una base genética, desarrollando los test de inteligencia:
la idea subyacente era probar la naturaleza biológica y, por tanto, hereditaria, de las cualidades psicológicas.
.2. Genética Mendeliana de la Conducta
2.1. Conducta Humana
Los rasgos o caracteres mendelianos son aquellos determinados por un único gen y su herencia se denomina monogénica, a diferencia de la herencia poligénica que se refiere a los rasgos determinados por más de un gen.
Existen tres tipos de patrones de transmisión en la herencia monogénica:
1) Transmisión Autosómica Dominante: "Tanto los homocigóticos como los heterocigóticos manifestarán el carácter (Eje. Enfermedad o corea de Huntington, Enfermedad de Alzheimer)"
2) Transmisión Autosómica Recesiva: "Sólo los homocigóticos presentan el carácter; los heterocigóticos no manifiestan el rasgo, pero sin portadores del alelo causante del mimo (Eje. Fenilcetonuria, Enfermedad de Tay-Sachs)"
3) Transmisión Ligada al Sexo: "Es consecuencia de la desigual distribución de los cromosomas sexuales en varones y mujeres. (Eje. Síndrome de X frágil, Distrofia muscular de Duchenne)"
Por tanto son varias las alteraciones conductuales humanas motivadas por alelos defectuosos de genes determinados:
1) Autosómica dominante:
Enfermedad o corea de Huntington: "Causada por un gen dominante del cromosoma 4, que produce degeneración del neoestriado. Se caracteriza por un deterioro progresivo del sistema nervioso central que conduce a la pérdida del control motor, apareciendo movimientos rápidos y continuos de las extremidades, demencia progresiva y muerte no más tarde de transcurridos 20 años desde la manifestación de la enfermedad. Incidencia: 5 de cada 100.000 personas"
Enfermedad de Alzheimer: "Autosómica dominante caracterizada por la degradación del tejido cerebral de áreas determinadas: hipocampo, amígdala, tálamo y corteza, así como en el locus coeruleus y núcleos del rafe; degradación de la conducta consistente especialmente en una pérdida de memoria y de la capacidad cognitiva (solución de problemas, cálculo, lenguaje, percepción visoespacial, juicio...). Está asociada a 3 presenilinas 1 y 2 (localizadas en el cromosoma 14 y 1 respectivamente) y la proteína precursora de amieloides (en el cromosoma 21).
Es la principal causa de demencia en la vejez y se caracteriza por ovillos neurofibrilares, placas amiloides y pérdida de neuronas"
2) Autonómica recesiva
Fenilcetonuria: "Esta subnormalidad se debe a un alelo recesivo de un gen ubicado en el cromosoma 12, y la explicación del escaso desarrollo intelectual está en la acumulación de fenilalanina que, al cabo de varios días desde su nacimiento, empieza a ocasionar daños cerebrales. Es el caso de retraso mental más conocido. Incidencia: 1 de cada 10.000)"
Enfermedad de Tay-Sachs: "La presencia de un alelo recesivo provoca una carencia enzimática que hace que se acumule un metabolito en las neuronas, impidiendo su correcto funcionamiento. Se manifiesta a partir de los 6 meses de edad con un defecto neurológico progresivo que provoca ceguera, retraso mental y físico, y termina con la vida del paciente antes de los 3 años de edad. Es muy frecuente entre los judíos ashkenazi de Norteamérica, descendientes de Europa Central y del Este, a causa de su alta consanguinidad. Incidencia: 3,3 % en su población"
3) Transmisión ligada al sexo
Síndrome de X frágil: "Efecto monogénico asociado a subnormalidad y segunda causa de subnormalidad moderada en varones, sólo por detrás del síndrome de Down. Características: alteraciones de la expresión hablada (habla repetitiva y/o desorganizada), aversión a mantener la mirada.... Incidencia: es dos veces más frecuente en varones (1 de cada 1250) que en mujeres (1 de cada 2500)"
Distrofia muscular de Duchenne: "Síndrome monogénico asociado a deficiencia mental moderada, ligado al cromosoma X. Presentan un CI de 85 y deterioro de las habilidades verbales, más que de las no verbales. Incidencia: 1 de cada 3500 varones"
2.2. Modelos Animales
Modelos animales: "Estudios experimentales de la conducta como vía para entender la neurobiología y la conducta humana: en la medida en que la especie humana es una entre las demás especies, cuyo medio de adptación es igualmente resultado de la selección natural, y en a medida en que la especie humana procede por evolución de otra especie ancestral, está justificado utilizar modelos animales. La conducta humana será análoga a la de los animales experimentales, si no homóloga"
El análisis minucioso de la base genética de cualquier rasgo conductual requiere la utilización de modelos animales: cruzamientos seleccionados, animales transgénicos, inactivación o potenciación de genes.
Gracias a ellos, se ha podido comprobar que algunos rasgos conductuales humanos podían atribuirse a alelos defectuosos, como es el caso de la obesidad relacionada con la peptina, o de alguna forma de agresividad asociada a niveles bajos de serotonina; en otros casos, los modelos animales han permitido avanzar en la explicación fisiológica de algunos síndromes como el de la narcolepsia o en el conocimiento de la regulación de los ritmos circadianos.
2.2.1. Genes Individuales y Conducta
Narcolepsia: "Trastorno relacionado con el sueño, cuyo síntoma más prominente y característico es la "cataplejia", que es una pérdida súbita del tono muscular con pérdida de equilibrio durante la vigilia. Aparece con mayor frecuencia en situaciones estresantes o intensamente emotivas"
Ritmos circadianos: "Todos los seres vivos manifiestan una ritmicidad en su devenir: el más evidente es el ciclo vigilia-sueño. Los ritmos circadianos se repiten aproximadamente cada 24 horas, modulados por un reloj interno que se pone en hora a partir de señales ambientales"
Neurotransmisores, Receptores y Genética de la Conducta:
Neurotransmisor: ""Sustancia química que es liberada por el terminal axónico en la sinapsis por la acción de un impulso nervioso y que activa los receptores postsinápticos"
Receptor: Proteína de la membrana neuronal que al interactuar con un neurotransmisor ocasiona cambios electroquímicos en la neurona en la que se encuentra"
Genética de la conducta
Como ejemplo:
_Serotonina: neurotransmisor producido sobre todo por neuronas del núcleo del rafe. Sujetos que padecen depresión presentan niveles bajos de serotonina, así como que se ha asociado una escasez de serotonina con dificultades para el autocontrol y un despliegue excesivo de conductas agresivas.
_Dopamina: neurotransmisor relacionado con cambios conductuales Además de las alteraciones motoras propias del Parkinson, asociadas a bajos niveles de dopamina, se aprecia una participación de este neurotransmisor en la regulación de los procesos emocionales; variaciones en su actividad pueden explicar las diferencias observadas en el comportamiento de diferentes individuos y su modo de reaccionar ante las situaciones, lo que se ha dado en llamar personalidad.
3. Genética Cuantitativa de la Conducta
Genética cuantitativa: "Rama de la genética que analiza la influencia de los genes sobre los rasgos cuantitativos, en el sobreentendido de que cualquier rasgo o fenotipo es el resultado de la influencia, tanto de los genes como del ambiente"
Los genes que determinan los rasgos fenotípicos cuantitativos -los que, a diferencia de los discretos, presentan una variación continua en la población: estatura, peso, inteligencia...-
Tienen la misma entidad y se transmiten de padres a hijos según los mismos principios de la herencia descubiertos por Mendel.
Los rasgos continuos o cuantitativos son poligénicos, donde cada alelo aporta un tanto por ciento del valor total del rasgo.
Los alelos cuyo valor se suma al de otros para explicar el valor total del fenotipo reciben el nombre de alelos aditivos.
Cuando un individuo es homocigótico para un determinado gen, se dice que posee una dosis génica igual a 2.
Por dosis génica se entiende el número de veces que aparece un alelo en un genotipo:
sumando el producto de cada dosis génica al valor aditivo del alelo correspondiente se obtiene el valor genotípico total respecto al rasgo que estemos considerando.
De alguna manera, este valor genotípico total sería una especie de estimación del valor del rasgo fenotípico en un sujeto dado.
Cuando existe dominancia de un alelo sobre otro en un locus (gen) determinado, no se cumple exactamente el que el valor del fenotipo sea equivalente a la suma de los valores genotípicos.
3.1. Concepto de Heredabilidad
Heredabilidad: "Proporción de la varianza fenotípica atribuida a variabilidad genética entre los individuos dentro de una población concreta. Se habla de variabilidad en sentido estricto cuando sólo se considera la influencia de alelos aditivos, mientras que la variabilidad en sentido amplio es la que tiene en cuenta todos los factores genéticos, aditivos, de dominancia y de epistasia"
La heredabilidad es un valor numérico entre 0 y 1 que representa la proporción de la variabilidad atribuible a los genes; en contraposición, la ambientalidad es la proporción de la variabilidad atribuible a factores ambientales.
Sabemos que el fenotipo es el resultado de la expresión de los genes en un determinado ambiente, y que ni unos ni otro son suficientes para explicar por sí solos el fenotipo resultante.
Sin embargo, el notable éxito de la cría selectiva apunta a que la heredabilidad es un concepto científico relevante.
Cuando un determinado genotipo en un locus concreto afecta a la expresión de los alelos de otro gen, lo que constituye una interacción entre loci, se habla de un fenómeno de epistasia.
La heredabilidad atribuible específicamente a la varianza genética aditiva, la que explica el éxito de la cría selectiva, recibe el nombre de heredabilidad en sentido estricto, y de heredabilidad en sentido amplio.
La distinción entre ambas es sumamente importante para la genética de la conducta humana, donde la varianza genética sólo se puede evaluar a partir del parentesco genético: en cada parentesco se combinan de forma diferente los tres componentes de la varianza genética: el aditivo, el debido a la dominancia y el atribuible a la epistasia:
Varianza genética aditiva: "Varianza genética atribuible al efecto sobre el fenotipo de alelos aditivos; esta varianza permite predecir la respuesta a la selección de caracteres cuantitativos"
Dominancia genética:"Se habla de dominancia cuando un alelo de un gen se manifiesta en el fenotipo independientemente de que se halle en homocigosis o en heterocigosis. La dominancia puede ser incompleta, cuando en heterocigosis el fenotipo es intermedio entre el que aparece cuando ambos se hallan en homocigosis"
Epistasia: "Interacción entre genes que determinan distintos rasgos, de tal forma que un gen enmascara el efecto de otro"
Cría selectiva: "Sinónimo de selección artificial. Proceso por el cual se selecciona para la reproducción a individuos que presentan la característica fenotípica deseada por el criador (productividad, conducta, apariencia externa, etc.) con la esperanza de que ese fenotipo va a aparecer en los descendientes"
Diferencial de selección: "Valor medio del rasgo en el grupo de sujetos seleccionados para la reproducción en el contexto de la cría selectiva"
3.2. Genética Cuantitativa de la Conducta
3.2.1. Inteligencia
Se aborda con cautela la controvertida cuestión de la base genética del rasgo más emblemático de la Biopsicología: la inteligencia.
Inteligencia: "Capacidad de resolver adaptativamente problemas nuevos: en humanos se mide mediante test de inteligencia, a partir de los cuales se obtiene una medida relativa que es el cociente de inteligencia (CI)"
Sin embargo, el valor numérico del CI de una persona concreta es una cifra que sólo nos permite saber qué puesto ocupa en la población, donde el percentil obtenido señala únicamente qué porcentaje de individuos están por debajo: un percentil 70 significa que ese sujeto es más inteligente que el 70%, y menos que el 30% de esa población. Con estas precauciones, podremos adentrarnos en el proceloso mar de los estudios de genética de la inteligencia humana, ya que la heredabilidad de la inteligencia es un terreno extremadamente escurridizo.
A finales del siglo XIX, Galton sugería descubrir a los jóvenes más inteligentes por medio de test de inteligencia, y pedirles que se casaran entre sí y procurasen procrear lo más posible. Actualmente, no se contempla esta opción, ya que precisamente en esto consiste el peligroso programa eugenésico.
Según las revisiones actuales:
el valor de la heredabilidad, tal como se calcula a partir del parentesco, no es ni más ni menos que el valor de la correlación entre los parientes considerados dividido por el grado de parentesco genético.
Los estudios de familias y de gemelos son las estrategias más habituales para calcular la heredabilidad de rasgos psicológicos humanos, puesto que aquí no es éticamente factible la cría selectiva.
3.2.2. Psicopatología
Psicopatología: "Disciplina que estudia cualquier alteración morbosa del comportamiento humano"
Hay fenotipos, como es el caso de las enfermedades mentales del tipo de la esquizofrenia, la maníaco-depresión, la neurosis obsesivo-compulsiva, los trastornos de pánico o los trastornos fóbicos de ansiedad que no pueden manejarse como los cuantitativos, en la medida en que la distribución sólo consta de dos valores: sano o enfermo.
Esquizofrenia: "Se caracteriza, entre otras cosas, por alucinaciones y falsas creencias y, sobre todo, por un deterioro notable en la capacidad para distinguir entre lo real y lo imaginario, entre lo interno, los propios pensamientos, y la realidad externa; la paranoia o manía persecutoria es el epítome de sus síntomas. Su incidencia es del 1% en prácticamente todas las poblaciones del mundo"
El caso más curioso es el de la concordancia genética gemelar: de la esquizofrenia, su incidencia en el caso de gemelos dicigóticos es del 17%, y en el de gemelos monocigóticos es del 48% en la población.
Concordancia: "Presencia de una condición particular, v.g. una enfermedad, un rasgo fenotípico, en dos miembros de una misma familia, hermanos, gemelos, padre e hijo, etc."
Sobre las alteraciones del humor hay una cierta ambigüedad, en la medida en que es difícil asegurar que la maniaco depresión o síndrome bipolar es distinto o sólo una forma más severa de la depresión unipolar.
Maniaco depresión o síndrome bipolar: "Con su alternancia de fases maníacas (caracterizadas por un excesivo entusiasmo, actividad, y emociones positivas), y fases depresivas (llenas de sufrimiento y miseria moral, pasividad, y riesgo de suicidio). Incidencia: 1 % de la población"
Entre los trastornos de ansiedad, se encuentran la neurosis obsesivo-compulsiva, el pánico, y las fobias:
Neurosis obsesivo-compulsiva: "Caracterizada por una intrusión de pensamientos obsesivos (contaminación, pérdida de control, temor a causar daños irreparables a seres queridos...) y la necesidad de ejecutar repetidamente actos normalmente irrelevantes (lavarse las manos, tocar objetos, hacer movimientos específicos...), con el fin de evadir la amenaza que sugieren los pensamientos obsesivos"
Trastornos de pánico: "Trastornos de ansiedad caracterizados por crisis recurrentes y repentinas de intensa ansiedad y síntomas graves de estrés (asfixia, palpitaciones cardíacas y respiración entrecortada)"
Trastornos fóbicos de ansiedad: "Trastornos de ansiedad caracterizados por un miedo intenso, en gran medida irracional, de objetos o situaciones específicas"
4. Anomalías Cromosómicas y Conducta Humana
Las anomalías cromosómicas pueden ser de dos tipos: por alteración en el número de cromosomas, o por alteración de su estructura.
4.1. Alteraciones en el Número de Cromosomas
Los miembros normales de la mayoría de las especies animales y vegetales portan dos copias de cada cromosoma, por lo que reciben el calificativo de diploides, mientras que los gametos que producen son haploides, puesto que la meiosis es una división celular reductora.
Diploide: "Presencia en el genoma de dos copias de cada gen en el mismo locus de cada uno de los dos cromosomas homólogos"
Haploide: "Célula que contiene un sólo ejemplar de cada cromosoma; los gametos son las células haploides por excelencia"
Lo esencial de la reproducción sexual estriba en que cada progenitor aporta un gameto o célula reproductora haploide: al fundirse los dos gametos se forma el cigoto que es, de nuevo, una célula diploide.
Cuando este número diploide normal resulta alterado, nos hallamos ante anomalías en el número de cromosomas, anomalías que, por seguir un cierto patrón, se han clasificado en:
Poliplodías: "Cualquier euplodía donde aparecen más de dos copias de cada cromosoma"
Aneuploidías: "Anomalía cromosómica consistente en que el número de cromosomas de una célula no es múltiplo exacto del número haploide propio de la especie; puede ser debida a la pérdida de cromosomas o a la presencia de un cromosoma extra; cuando falta uno se habla de "monosomía", ya que sólo hay un ejemplar de alguna de las parejas de cromosomas homólogos; cuando una célula tiene un cromosoma extra, se debe a que en vez de haber dos copias de un cromosoma, que es lo normal, hay tres, por lo que se habla de "trisomía"
Monosomías: "Son prácticamente incompatibles con el desarrollo: los embriones se pierden precozmente, antes de alcanzar un desarrollo perceptible"
El único caso de monosomía viable es el síndrome de Turner (45,X).
Trisomías: "Se habla de trisomías cuando hay tres cromosomas; es el caso más frecuente"
Hay tres tipos relativamente frecuentes:
1) Cromosomas sexuales:47,XXX; 47XXY (o síndrome de Klinefelter); y 47,XYY
2) Cromosomas sexuales, Sexo y Cromatina de Barr: la expresión de este gen es el responsable de la produccción de una sustancia que recibe el nombre de factor de determinación testicular (FDT o TDF)
3) Trisomías autosómicas: Par 21: el Síndrome de Down: "Presencia de un cromosoma 21 extra como causa del síndrome"
4.2. Alteraciones Estructurales de loa Cromosomas
Además de alteraciones en el número normal de cromosomas, pueden darse otras que afectan parcialmente a algún cromosoma, alterando su estructura normal:
1) Deleciones e Imprinting Genómico: cuando se produce una pérdida de material cromosómico se habla de deleción. Ejemplo: el síndrome de maullido de gato.
En algunos casos, la forma de expresarse un gen no se ajusta a lo establecido, sino que difiere en función únicamente de siprocede del padre o de la madre; es lo que se denomina:
Grabación genómica: "Sinónimo de imprinting genómico; fenómeno según el cual un alelo se expresa de una manera o de orea según proceda del gameto masculino o del femenino"
Se dan dos síndromes: Prader-Willi; y Angelman.
2) Traslocaciones: "Mutación cromosómica consistente en que un segmento de un cromosoma se une a otro cromosoma no homólogo; si se intercambian segmentos entre cromosomas se habla de "traslocación recíproca", mientras que si se unen dos cromosomas acrocéntricos para formar un solo cromosoma metacéntrico, se habla de traslocación robertsoniana"
3) Inversiones: "Mutación cromosómica consistente en que un trozo del cromosoma invierte su orientación; puede ser inversión pericéntrica (si incluye el centrómero), o inversión paracéntrica (si no lo incluye)"
4) Duplicaciones: "Aparición en el mismo cromosoma de dos segmentos de ADN con la misma secuencia de bases; cuando contienen un gen, se habla de "duplicación génica"