 |
| Michal Mozolewski |
 |
| Sir Francis Galton en 1890 |
La Genética de la Conducta tiene como objetivo explicar cómo y cuánto influyen los genes, el genotipo, sobre la conducta, el fenotipo.
Cuando es un único gen el involucrado en el fenotipo conductual, nos hallamos ante un rasgo monogenético o mendeliano.
Lo más frecuente es que cualquier rasgo conductual esté influido por varios genes, por lo que se habla de herencia poligénica.
Aunque estamos habituados a rasgos fenotípicos discretos, lo normal es que las diferencias fenotípicas entre individuos sean cuantitativas y no cualitativas:
los rasgos cuantitativos son poligénicos, donde cada alelo de cada gen aporta al fenotipo una cierta cantidad de rasgo; en este caso, estamos hablando de genética cuantitativa.
Desde luego, la genética de la conducta asume como propios los postulados y datos de la genética mendeliana, de la genética molecular y de la teoría sintética de la evolución.
Francis Galton (1822-1911) es considerado el fundador de la Genética de la Conducta.
Primo de Charles Darwin (1731-1802) y basándose en los principios de la teoría de la evolución, dedujo que todos los rasgos conductuales humanos debían tener una base genética, resultado de la selección natural.
Era consciente del hecho de que los seres humanos comparten también el ambiente, además de los genes, y propuso la comparación entre familiares de adopción y familiares biológicos, para medir ambas influencias.
Planteó la hipótesis de que la inteligencia humana tiene una base genética, desarrollando los test de inteligencia:
la idea subyacente era probar la naturaleza biológica y, por tanto, hereditaria, de las cualidades psicológicas.
 |
| Gregor Mendel (1822-1884) Leyes de Mendel: Principios derivados de los experimentos de Mendel que se resumen en: ley de la uniformidad, ley de la segregación, y ley de la combinación independiente de los alelos. Se basan en la demostración de que cada individuo porta dos copias (alelos) de cada gen, heredadas una de de su padre y la otra de su madre en las especies que se se reproducen sexualmente, y en que cada gen determina un rasgo fenotípico. |
II. Genética Mendeliana de la Conducta
Los rasgos o caracteres mendelianos son aquellos determinadps por un único gen y su herencia se denomina monogénica, a diferencia de la herencia poligénica que se refiere a los rasgoa determinados por más de un gen.
Existen tres tipos de patrones de transmisión en la herencia monogénica:
1. Transmisión autosómica dominante: tanto los homocigóticos como los heterocigóticos manifestarán el carácter (Eje. Enfermedad o corea de Huntington, Enfermedad de Alzheimer).
2. Transmisión autosómica recesiva: sólo los homocigóticos presentan el carácter; los heterocigóticos no manifiestan el rasgo, pero sin portadores del alelo cusante del mimo (Eje. Fenilcetonuria, Enfermedad de Tay-Sachs).
3. Transmisión ligada al sexo: es consecuencia de la desigual distribución de los cromosomas sexuales en varones y mujeres. (Eje. Síndrome de X frágil, Distrofia muscular de Duchenne).
Conducta Humana
Por tanto son varias las alteraciones conductuales humanas motivadas por alelos defectuosos de genes determinados:
1. Autosómica dominante:
Enfermedad o corea de Huntigton: causada por un gen dominante del cromosoma 4, que produce degeneración del neoestriado. Se caracteriza por un deterioro progresivo del sistema nervioso central que conduce a la pérdida del control motor, apareciendo movimientos rápidos y continuos de las extremidades, demencia progresiva y muerte no más tarde de transcurridos 20 años desde la manifestación de la enfermedad. Incidencia: 5 de cada 100.000 personas
Enfermedad de Alzheimer: autosómica dominante caracterizada por la degradación del tejido cerebral de áreas determinadas: hipocampo, amígdala, tálamo y corteza, así como en el locus coeruleus y núcleos del rafe; degradación de la conducta consistente especialmente en una pérdida de memoria y de la capacidad cognitiva (solución de problemas, cálculo, lenguaje, percepción visoespacial, juicio...). Está asociada a 3 presenilinas 1 y 2 (localizadas en el cromosoma 14 y 1 respectivamente) y la proteína precursora de amieloides (en el cromosoma 21).
Es la principal causa de demencia en la vejez y se caracteriza por ovillos neurofibrilares, placas amiloides y pérdida de neuronas.
2. Autosómica recesiva:
Fenilcetonuria: esta subnormalidad se debe a un alelo recesivo de un gen ubicado en el cromosoma 12, y la explicación del escaso desarrollo intelectual está en la acumulación de fenilalanina que, al cabo de varios días desde su nacimiento, empieza a ocasionar daños cerebrales. Es el caso de retraso mental más conocido. Incidencia: 1 de cada 10.000).
Enfermedad de Tay-Sachs: la presencia de un alelo recesivo provoca una carencia enzimática que hace que se acumule un metabolito en las neuronas, impidiendo su correcto funcionamiento. Se manifiesta a partir de los 6 meses de edad con un deterioro neurológico progresivo que provoca ceguera, retraso mental y físico, y termina con la vida del paciente antes de los 3 años de edad. Es muy frecuente entre los judíos ashkenazi de Norteamérica, descendientes de Europa Central y del Este, a causa de su alta consanguinidad. Incidencia 3,3% en su población.
3. Transmisión ligada al sexo:
Síndrome de X frágil: defecto monogénico asociado a subnormalidad y segunda causa de subnormalidad moderada en varones, sólo por detrás del síndrome de Down. Características: alteraciones de la expresión hablada (habla repetitiva y/o desorganizada), aversión a mantener la mirada.... Incidencia: es dos veces más frecuente en varones (1 de cada 1250) que en mujeres (1 de cada 2500)..
Distrofia muscular de Duchenne: síndrome monogénico asociado a deficiencia mental moderada, ligado al cromosoma X. Presentan un CI de 85 y deterioro de las habilidades verbales, más que de las no verbales. Incidencia: 1 de cada 3500 varones.
Modelos Animales
El análisis minucioso de la base genética de cualquier rasgo conductual requiere la utilización de modelos animales: cruzamientos seleccionados, animales transgénicos, inactivación o potenciación de genes.
Gracias a ellos, se ha podido comprobar que algunos rasgos conductuales humanos podían atribuirse a alelos defectuosos, como es el caso de la obesidad relacionada con la peptina, o de alguna forma de agresividad asociada a niveles bajos de serotonina; en otros casos, los modelos animales han permitido avanzar en la explicaciçon fisiológica de algunos síndromes como el de la narcolepsia o en el conocimiento de la regulación de los ritmos circadianos.
Narcolepsia: trastorno relacionado con el sueño, cuyo síntoma más característico e la "cataplejia", pérdida súbita del tono muscular con pérdida del equilibrio durante la vigilia.
Ritmos circadianos: todos los seres vivos manifiestan una ritmicidad con fines adaptativos, siendo el más conocido el ciclo vigilia-sueño. Los ritmos
circadianos son los que se repiten aproximadamente cada 24 horas modulados por un reloj interno que se pone en hora a partir de señales ambientales.
III. Genética cuantitativa de la Conducta
 |
| Dimorfismo sexual entre leones (Panthera leo) resultado de la selección natural Dimorfismo sexual: es definido como las variaciones en le fisonomía externa como son: forma, coloración o tamaño, entre machos y hembras de una misma especie; se presenta en la mayoría de las especies, en mayor o menor grado. |
Tienen la misma entidad y se transmiten de padres a hijos según los mismos principios de la herencia descubiertos por Mendel.
Los rasgos continuos o cuantitativos son poligénicos, donde cada alelo aporta un tanto por ciento del valor total del rasgo.
Los alelos cuyo valor se suma al de otros para explicar el valor total del fenotipo reciben el nombre de alelos aditivos.
Cuando un individuo es homocigótico para un determinado gen, se dice que posee una dosis génica igual a 2.
Por dosis génica se entiende el número de veces que aparece un alelo en un genotipo:
sumando el producto de cada dosis génica al valor aditivo del alelo correspondiente se obtiene el valor genotípico total respecto al rasgo que estemos considerando.
De alguna manera, este valor genotípico total sería una especie de estimación del valor del rasgo fenotípico en un sujeto dado. Cuando existe dominancia de un alelo sobre otro en un locus (gen) determinado, no se cumple exactamente el que el valor del fenotipo sea equivalente a la suma de los valores genotípicos.
Concepto de Heredabilidad
La heredabilidad es un valor numérico entre 0 y 1 que representa la proporción de la variabilidad atribuible a los genes; en contraposición, la ambientalidad es la proporción de la variabilidad atribuible a factores ambientales: sabemos que el fenotipo es el resultado de la expresión de los genes en un determinado ambiente, y que ni unos ni otro son suficientes para explicar por sí solos el fenotipo resultante.
Sin embargo, el notable éxito de la cría selectiva apunta a que la heredabilidad es un concepto científico relevante.
Cuando un determinado genotipo en un locus concreto afecta a la expresión de los alelos de otro gen, lo que constituye una interacción entre loci, se habla de un fenómeno de epistasia.
La heredabilidad atribuible específicamente a la varianza genética aditiva, la que explica el éxito de la cría selectiva, recibe el nombre de heredabilidad en sentido estricto, y de heredabilidad en sentido amplio.
La distinción entre ambas es sumamente importante para la genética de la conducta humana, donde la varianza genética sólo se puede evaluar a partir del parentesco genético: en cada parentesco se combinan de forma diferente los tres componentes de la varianza genética, el aditivo, el debido a la dominancia y el atribuible a la epistasia.
Epistasia: interacción entre genes que determinan distintos rasgos de tal forma que un gen enmascara el efecto de otro.
Genética Cuantitativa de la Conducta Humana
Inteligencia:
Se aborda con cautela la controvertida cuestión de la base genética del rasgo más emblemático de la Biopsicología: la inteligencia.
Inteligencia: capacidad de resolver adaptativamente problemas nuevos: en humanos se mide mediante test de inteligencia, a partir de los cuales se obtiene una medida relativa que es el cociente de inteligencia (CI).
Sin embargo, el valor numérico del CI de una persona concreta es una cifra que sólo nos permite saber qué puesto ocupa en la población, donde el percentil obtenido señala únicamente qué porcentaje de individuos están por debajo: un percentil 70 significa que ese sujeto es más inteligente que el 70%, y menos que el 30% de esa población. Con estas precauciones, podremos adentrarnos en el proceloso mar de los estudios de genética de la inteligencia humana, ya que la heredabilidad de la inteligencia es un terreno extremadamente escurridizo.
A finales del s.XIX, Galton sugería descubrir a los jóvenes más inteligentes por medio de test de inteligencia, y pedirles que se casaran entre sí y procurasen procrear lo más posible. Actualmente, no se contempla esta opción, ya que precisamente en ésto consiste el peligroso programa eugenésico.
 |
| Deanern 1, Grey Eyes Carácter o rasgo del fenotipo "color de ojos" La Inteligencia y la Psicopatología son los fenotipos más estudiados por la Genética Cuantitativa Humana. Los valores de heredabilidad obtenidos por numerosísimos estudios, con presentar notables diferencias, apuntan a que en mayor o en menor grado, los rasgos psicológicos humanos poseen un componente genético innegable. |
el valor de la heredabilidad, tal como se calcula a partir del parentesco, no es ni más ni menos que el valor de la correlación entre los parientes considerados dividido por el grado de parentesco genético.
Los estudios de familias y de gemelos son las estrategias más habituales para calcular la heredabilidad de rasgos psicológicos humanos, puesto que aquí no es éticamente factible la cría selectiva.
Psicopatología:
Psicopatología: disciplina que estudia cualquier alteración morbosa del comportamiento humano.
Hay fenotipos, como es el caso de las enfermedades mentales del tipo de la esquizofrenia, la maníacodepresión, la neurosis obsesivo-compulsiva, los trastornos de pánico o los trastornos fóbicos de ansiedad que no pueden manejarse como los cuantitativos, en la medida en que la distribución sólo consta de dos valores: sano o enfermo.
Esquizofrenia: caracterizada principalmente por alucinaciones y falsos pensamientos, además de un notable deterioro en la capacidad para diferenciar la realidad de la ficción. Uno de sus síntomas más destacables puede llegar a ser la paranoia o manía persecutoria. Incidencia: 1% de la población.
Maníacodepresión o Síndrome bipolar: con su alternancia de fases maníacas (caracterizadas por un excesivo entusiasmo, actividad, y emociones positivas), y fases depresivas (llenas de sufrimiento y miseria moral, pasividad, y riesgo de suicidio. Incidencia: 1% de la población.
Neurosis obsesivo-compulsiva: caracterizada por una intrusión de pensamientos obsesivos (contaminación, pérdida de control, temor a causar daños irreparables a seres queridos...) y la necesidad de ejecutar repetidamente actos normalmente irrelevantes (lavarse las manos, tocar objetos, hacer movimientos específicos...), con el fin de evadir la amenaza que sugieren los pensamientos obsesivos.
Trastornos de pánico: trastornos de ansiedad caracterizados por crisis recurrentes y repentinas de intensa ansiedad y síntomas graves de estrés (asfixia, palpitaciones cardíacas y respiración entrecortada).
Trastornos fóbicos de ansiedad: trastornos de ansiedad caracterizados por un miedo intenso, en gran medida irracional, de objetos o situaciones específicas.
IV. Anomalías Cromosómicas y Conducta Humana
Las anomalías cromosómicas pueden ser de dos tipos: por alteración en el número de cromosomas, o por alteración de su estructura.
Alteraciones en el Número de Cromosomas
Los miembros normales de la mayoría de las especies animales y vegetales portan dos copias de cada cromosoma, por lo que reciben el calificativo de diploides, mientras que los gametos que producen son haploides, puesto que la meiosis es una división celular reductora.
Cuando este número diploide normal resulta alterado, nos hallamos ante anomalías en el número de cromosomas, anomalías que, por seguir un cierto patrón, se han clasificado en poliploidías, cuando el número de cromosomas es múltiplo del número haploide normal, y aneuploidías, cuando hay algún cromosoma de más o de menos; como los cromosomas van normalmente por parejas, cuando falta un miembro de la pareja se habla de monosomía y cuando hay tres trisomía; se trata de los casos más frecuentes.
Alteraciones Estructurales de los Cromosomas
Además de alteraciones en el número normal de cromosomas, pueden darse otras que afectan parcialmente a algún cromosoma, alterando su estructura normal. Cuando se pierde un trozo del cromosoma y éste trozo desaparece del cariotipo, hablamos de: deleción. Cuando ese trozo escindido no se pierde, sino que se une a otro cromosoma, hablamos de: traslocación. Si ese trozo se inserta donde estaba, pero orientado en sentido contrario, lo llamaremos: inversión. Cuando un trozo de ADN de un cromosoma se copia dos veces en vez de una, hablaremos de: duplicación
 |
| Cuadro de anomalías cromosómicas 1. Alteraciones en el Número de Cromosomas. La monosomía más frecuente es la ocasionada por el: Síndrome de Turner: único caso de monosomía viable: 45, X (45 nº de cromosomas del cariotipo, y X porque falta un cromosoma sexual). Son mujeres de baja estatura, cuello ancho, tórax en escudo, y escaso desarrollo sexual en la pubertad; bajo cociente intelectual: CI: 90. No presentan cromatina o Corpúsculo de Barr: imprescindible para el crecimiento normal, el desarrollo de los ovarios y del sistema nervioso. Incidencia en la población: 1 de cada 3.000. Por lo que respecta a las trisomías, son frecuentes las de los cromosomas sexuales, tanto en varones como en hembras. Los cromosomas X extras se visualizan muy fácilmente, porque están condensados en interfase y constituyen la llamada cromatina de Barr; la mera presencia de un cromosoma Y determina un fenotipo masculino, independientemente del número de cromosomas X del cariotipo. De las trisomías autosómicas, la del par 21 es la más frecuente; esta trisomía ocasiona el denominado: Síndrome de Down: denominado también mongolismo, tiene una apariencia peculiar y presenta un riesgo muy elevado de padecer malmormaciones cardíacas y retraso en el desarrollo corporal; su cociente intelectual es aproximadamente: CI. 55. La causa es un cromosoma 21 extra, debido a no disyunción meiótica. Incidencia en la población: 3 de cada 20.000. 2. Alteraciones Estructurales de los Cromosomas: Deleciones e Imprinting Genómico: pérdida de un trozo del cromosoma: Síndrome de Maullido de Gato: llamado así por el parecido del llanto en algunos niños al maullido de los gatos: aparte de ésto, que se debe a malformación de la laringe y la glotis, estos niños son deficientes mentales, además de sufrir otras muchas malformaciones anatómicas. En algunos casos, la forma de expresarse un gen difiere en función únicamente de si procede del padre o de la madre; se llama Grabación Genómica: Sídrome de Prader -Willi: aparece cuando se da una deleción en el brazo largo (q) del cromosoma 15, en el cromosoma del gameto masculino, causando obesidad, apetito desmedido y retraso mental. Cuando la deleción es del gameto masculino, el síndrome está causado por un alelo de la madre. Síndrome de Angelman: aparece asimismo cuando se da una deleción en el brazo largo (q) del cromosoma 15, pero procede del óvulo o gameto femenino, y provoca retraso mental grave, risa convulsiva y movimientos involuntarios como el de las marionetas. Cuando la deleción procede del óvulo o gameto femenino, el síndrome está causado por la expresión del alelo paterno. Traslocaciones: intercambio entre cromosomas no homólogos: Traslocación robertsoniana: se intercambian segmentos entre cromosomas. Traslocación robertsoniana: se unen dos cromosomas acrocéntricos para formar un sólo cromosoma metacéntrico. Alrededor de un 5% de individuos con síndrome de Down no presentan trisomía del cromosoma 21, pero sí una traslocación robertsoniana 14-21. Inversiones: un trozo del cromosoma está orientado en sentido contrario: Pericéntrica: si incluye el centrómero. Paracéntrica: si no lo incluye. Duplicación: un trozo de ADN de un cromosoma se copia dos veces en vez de una. Traslocaciones y Duplicaciones son, al parecer, dos tipos de mutación muy importantes en el proceso evolutivo de las especies. |
